2026年3月25日，Denali Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已加速批准Avlayah（tividenofusp alfa-eknm）上市，用于治疗亨特综合征（又称黏多糖贮积症II型，MPSII），这是近20年来FDA批准的首个针对该罕见病的新疗法，也是首个基于转铁蛋白受体（TfR）技术设计的、能够穿越血脑屏障并在全身（包括大脑）发挥作用的生物制剂。此前FDA曾

2026年3月19日，葛兰素史克公司（GSK）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准靶向口服药物Lynavoy（linerixibat）上市，用于治疗成人原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者的胆汁淤积性瘙痒。这是美国首个获批用于此适应症的药物，填补了该领域的治疗空白。此前该药物在美国、欧盟和日本获得了孤儿药认定，并在中国获得优先审评认定。全球平均每10万人中约有18人罹患原发性胆汁性胆管炎（PB

2026年2月25日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Eton Pharmaceuticals的Desmoda（desmopressin acetate）口服溶液，用于治疗成人和儿科患者的中枢性尿崩症(CDI)，作为抗利尿替代疗法。中枢性尿崩症是一种罕见的严重疾病，因下丘脑/垂体后叶分泌的加压素不足导致，患者肾脏无法有效浓缩尿液，会出现大量稀释尿液排泄的症状。Eton估算，美国有超过1300

2026年1月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Sentynl Therapeutics的Zycubo（copper histidinate）注射剂，用于治疗儿童门克斯病（Menkes disease），这是美国首个也是唯一获批治疗门克斯病的治疗方法。门克斯病是一种罕见的X连锁隐性儿科疾病，由ATP7A基因突变引起，导致患儿无法吸收饮食中的铜。该病的特征包括稀疏且色素缺失（“卷发”）、