2026年1月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Sentynl Therapeutics的Zycubo（copper histidinate）注射剂，用于治疗儿童门克斯病（Menkes disease），这是美国首个也是唯一获批治疗门克斯病的治疗方法。
门克斯病是一种罕见的X连锁隐性儿科疾病，由ATP7A基因突变引起，导致患儿无法吸收饮食中的铜。该病的特征包括稀疏且色素缺失（“卷发”）、结缔组织问题，以及严重的神经系统症状，如癫痫发作、肌张力低下、发育不良和神经发育迟缓。门克斯病大约在每8664-34810名男性产儿中会出现1例。这些孩子在婴儿期开始出现症状，通常活不过3岁。
Zycubo是一种皮下注射用铜替代疗法，它以组氨酸铜复合物的形式，绕过肠道吸收缺陷，将铜直接输送到体内，使身体能够更好地利用这种矿物质，恢复铜稳态。
该批准得到了Zycubo临床试验的积极结果支持，结果显示，接受早期治疗的门克斯病患者整体生存率在统计学上显著提升：与未治疗的同期外部对照队列相比，Zycubo组的死亡风险降低了近80%。Zycubo组的中位总生存期为177.1个月，而未治疗的同期外部对照组为17.6个月。
此次批准标志着门克斯病治疗的重大进展，为患儿家庭带来了新的希望。Zycubo此前已获得FDA的突破性疗法认定、快速通道认定、罕见儿科疾病认定和孤儿药认定等，欧洲药品管理局（EMA）也授予了其孤儿药认定。
参考文献（上下滑动查看更多）
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-disease
https://sentynl.com/news/zycubo-fda-approval/
https://www.pharmacytimes.com/view/copper-histidinate-becomes-first-only-fda-approved-treatment-for-menkes-disease
