2025年7月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了PTC Therapeutics的Sephience（sepiapterin）用于治疗1个月及以上婴幼儿及成人苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。
苯酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢疾病，它是由于帮助合成分解苯丙氨酸（Phe）酶的基因缺陷引起的。如果不及时治疗或管理不当，Phe（一种存在于所有蛋白质和大多数食物中的必需氨基酸）会在体内积聚到有害水平。会导致严重且不可逆的残疾，如永久性智力障碍、癫痫发作、发育迟缓、记忆丧失以及行为和情绪问题。患有PKU的新生儿起初没有症状，但症状通常会逐渐加重，在生命前几年内因Phe毒性水平造成的损伤是不可逆的。PKU的诊断通常在新生儿筛查项目中进行。
FDA的批准基于APHENITY三期试验的显著疗效和安全性证据，以及APHENITY长期扩展研究中治疗效果的持久性。试验结果显示，与安慰剂相比，Sephience可降低苯丙酮尿症成人及儿童患者的血液苯丙氨酸（Phe）水平。
PTC Therapeutics首席执行官Matthew B. Klein博士表示：“我们很高兴为受PKU影响的人群达成这一重要里程碑。”“广泛的适应症范围反映了Sephience满足PKU患者重大未满足需求的潜力。”
全球约有58000名PKU患者。在欧盟，该药物于6月23日获得批准上市，日本和巴西等其他几个国家的审批申请正在进行中。
参考文献（上下滑动查看更多）
https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-fda-approval-sephiencetm-sepiapterin https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/drug-trials-snapshots-sephience
